Un equipo de investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares reveló cómo ciertas mutaciones genéticas alteran la interacción entre proteínas vitales para el latido y provocan una contracción excesiva del corazón, en un avance sobre la miocardiopatía hipertrófica.

Un mecanismo que hasta ahora no estaba definido

El hallazgo apunta a la miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad cardíaca hereditaria más común y la principal causa de muerte súbita entre los jóvenes. Hasta ahora, el mecanismo exacto por el que estas mutaciones causan la enfermedad no estaba bien definido.

Los investigadores del CNIC lograron describirlo con detalle tras trabajar con modelos de ratón que reproducen las características básicas de la patología.

Mavacamten mostró eficacia en animales y tejidos humanos

El estudio también confirma que el fármaco mavacamten es altamente eficaz para tratar esta patología, independientemente del tipo de mutación que la origine. Según el CNIC, el medicamento redujo el engrosamiento del músculo cardíaco y mejoró la función cardiovascular.

Los resultados, que este lunes se publican en la revista Nature Cardiovascular Research, también se comprobaron en tejidos humanos generados en laboratorio a partir de células madre inducidas. El modelo de ratón desarrollado podría servir para estudiar nuevas terapias y para evaluar si una administración temprana del fármaco mejora los resultados clínicos.