Científicos crean un mapa con 92 millones de interacciones del ADN

Un consorcio internacional de científicos ha logrado mapear el complejo sistema de control del genoma humano, identificando más de 92 millones de posibles interacciones entre los elementos reguladores y los genes. Este avance, liderado por el proyecto ENCODE, permite comprender mejor cómo se activan o desactivan los genes, un proceso fundamental para entender la arquitectura de múltiples enfermedades.

92 millones

de posibles interacciones entre elementos del ADN y genes

El sistema de control del genoma

El ADN no es solo una secuencia de instrucciones; contiene regiones específicas llamadas potenciadores que actúan como reguladores de intensidad. Estos fragmentos cortos de ADN ajustan la actividad de los genes, permitiendo que una célula de la piel sea distinta a una cerebral o sanguínea, a pesar de que ambas compartan los mismos genes.

Uno de los mayores desafíos de la genética ha sido determinar qué interruptor controla qué gen, dado que un potenciador y su gen objetivo pueden no estar situados cerca en la secuencia del ADN. Para resolver esto, el equipo encabezado por Jesse Engreitz, de la Universidad de Stanford, desarrolló el modelo computacional denominado ENCODE-rE2G, el cual fue entrenado mediante la desactivación de potenciadores individuales para observar los efectos en los genes.

Precisión en la detección de enfermedades

La importancia de este atlas radica en que la mayoría de las variantes genéticas asociadas a trastornos comunes no se encuentran dentro de los genes mismos, sino en estas regiones reguladoras. El nuevo modelo ha demostrado una capacidad predictiva superior a los métodos anteriores.

79%

de precisión al predecir el gen diana asociado a una enfermedad

El estudio, publicado en la revista Nature, se basó en el análisis de 1.458 muestras provenientes de 369 tipos de células y tejidos distintos. Además, gracias al método EPIraction, desarrollado por los investigadores Roderic Guigó y Ramil Nurtdinov del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, se pudo identificar las conexiones específicas de cada tejido, aportando un marco de comparación esencial para el estudio global.