Un equipo de la Universidad Estatal de Michigan halló que personas con anorexia nerviosa acumulan mutaciones raras y perjudiciales en el gen PLIN4, activo en la grasa y los músculos, un hallazgo que abre nuevas vías para investigar el origen de la enfermedad y posibles tratamientos.

El hallazgo vincula la anorexia con el metabolismo de la grasa

La investigación, publicada en la revista Frontiers in Psychiatry, sostiene que las personas con anorexia tienen casi cuatro veces más probabilidades que la población general de portar variantes raras y potencialmente dañinas del gen PLIN4, que regula cómo las células almacenan grasa.

Según los autores, eso apunta a que en algunos pacientes el origen de la enfermedad podría estar relacionado con una alteración en el metabolismo de las grasas, y no solo con el cerebro o la conducta.

154 pacientes y una señal genética fuera del cerebro

El estudio, liderado por el psiquiatra e investigador Michael Lutter, se centró en 154 pacientes con antecedentes familiares de trastornos alimentarios, tratamientos fallidos o características clínicas inusuales, quienes aceptaron someterse a la secuenciación de su exoma.

Los científicos identificaron que 17 personas, un 11 %, portaban variantes raras que dañan el gen PLIN4, frente al 3 % de la población de referencia sana. Además, seis pacientes con anorexia tenían variantes especialmente dañinas que podrían impedir el funcionamiento normal del gen.

En cuatro de esas familias, un pariente cercano con un trastorno alimentario también portaba la misma alteración genética.

Los autores piden cautela antes de aplicar los resultados

Aunque el hallazgo abre nuevas puertas para comprender la base genética y metabólica de la enfermedad, los autores subrayan que hace falta replicar el estudio en una población independiente más amplia antes de considerar aplicaciones clínicas rutinarias.

Actualmente, el tratamiento de la anorexia consiste en rehabilitación nutricional para recuperar el peso corporal y psicoterapia para abordar los trastornos alimentarios y los síntomas psicológicos, pero no hay medicamentos aprobados específicamente para la enfermedad.

AJ Robinson, profesor distinguido de fisiología de la Fundación de Investigación de la MSU y asesor del estudio, afirmó que existe un prejuicio que presenta la anorexia como un trastorno puramente psiquiátrico. También recordó que esta enfermedad se presenta diez veces más frecuentemente en mujeres que en hombres.