Nuevo test experimental podría ayudar al diagnóstico temprano de la enfermedad de ParkinsonInvestigadores están tratando de desarrollar un test que pueda ayudar a diagnosticar tempranamente la enfermedad de Parkinson. Image credit: MoMo Pro
Nuevo test experimental podría ayudar al diagnóstico temprano de la enfermedad de ParkinsonInvestigadores están tratando de desarrollar un test que pueda ayudar a diagnosticar tempranamente la enfermedad de Parkinson. Image credit: MoMo Productions/Getty Images.
La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurodegenerativo que afecta a más de 10 millones de personas en todo el mundo. Los síntomas, que incluyen temblores, rigidez muscular y movilidad reducida, se cree que son causados por la acumulación de fibrillas de alfa-sinucleína que afectan la función de las células nerviosas.
Actualmente no existen pruebas diagnósticas para la enfermedad de Parkinson, lo que significa que los médicos suelen diagnosticar el trastorno mediante la historia clínica de la persona y llevando a cabo un examen neurológico una vez que los síntomas están avanzados.
Ahora, los investigadores han desarrollado una técnica para detectar y cuantificar las fibrillas de alfa-sinucleína, lo que podría conducir a pruebas tempranas para diagnosticar la enfermedad de Parkinson.
La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurodegenerativo que causa temblores, rigidez muscular, movimientos lentos y problemas de equilibrio y coordinación. Es más común en personas mayores de 60 años, aunque el Parkinson de inicio temprano, que a menudo tiene un componente genético, puede afectar a personas menores de 50 años. Los síntomas ocurren cuando las células nerviosas en la parte del cerebro que controla el movimiento están dañadas o mueren, y dejan de producir el neurotransmisor dopamina, lo que conlleva problemas con el movimiento.
Daño causado por una proteína, la alfa-sinucleína, que se encuentra predominantemente en las sinapsis, las uniones entre las células nerviosas, que se agrupan para formar fibrillas. Estas fibrillas, a su vez, interrumpen la función mecánica de las células o son tóxicas para ellas.
Los médicos suelen diagnosticar el Parkinson mediante la historia clínica de la persona, evaluando sus síntomas y llevando a cabo un examen neurológico. Sin embargo, un diagnóstico firme suele depender de la respuesta del paciente a la medicación para el Parkinson.
Ahora, un equipo de investigación del Brigham and Women’s Hospital y el Wyss Institute for Biologically Inspired Engineering de Harvard ha desarrollado una prueba molecular que detecta las fibrillas de alfa-sinucleína en muestras de tejido cerebral y líquido cefalorraquídeo de personas con Parkinson.
Los investigadores esperan que esta técnica pueda conducir a pruebas clínicas que puedan diagnosticar la enfermedad de Parkinson en sus etapas iniciales, e incluso conducir a tratamientos más efectivos.
Sus hallazgos se publicaron en PNAS.
Dr. Michael S. Okun, director ejecutivo del Norman Fixel Institute for Neurological Diseases, University of Florida Health, y asesor médico de Parkinson’s Foundation, quien no estuvo involucrado en el estudio, dijo a Medical News Today: “Estos autores presentaron un enfoque novedoso para el desarrollo de lo que se llama una prueba de amplificación de semillas digitales. La ventaja de este enfoque es medir la siembra neurodegenerativa a niveles minúsculos. Importante, los autores utilizaron tejido cerebral y líquido cefalorraquídeo de personas con Parkinson y atrofia multisistémica y pudieron detectar y separar estos agregados”.
¿Un nuevo test molecular para el Parkinson?
Los investigadores utilizaron un ensayo de amplificación de semillas de alfa-sinucleína digital (SAA) – una técnica que multiplica el número de moléculas de alfa-sinucleína para que puedan ser detectadas – con muestras tomadas de tejido cerebral y líquido cefalorraquídeo. Estudios anteriores han utilizado técnicas similares, pero este estudio lleva el método más allá.
Al compartir la reacción en micropocillos, gotas o microcápsulas de hidrogel, los investigadores pudieron extender la técnica para cuantificar incluso cantidades mínimas de alfa-sinucleína.
En un comunicado de prensa, el autor correspondiente Dr. David Walt, del Departamento de Patología del Brigham and Women’s Hospital y miembro central del Instituto Wyss, declaró que “[e]ste trabajo es un paso importante hacia nuestro objetivo de desarrollar un método para detectar y cuantificar un marcador clave de la enfermedad de Parkinson para ayudar a los médicos a identificar a los pacientes mucho antes.” Potencial de diagnóstico temprano
“Tener un biomarcador que podamos cuantificar podría ayudarnos a identificar nuevos candidatos a fármacos y probar sus efectos en cohortes de pacientes más específicos en las etapas tempranas de las enfermedades,” agregó el Dr. Walt en el comunicado de prensa.
Cuando los síntomas clínicos aparecen, la enfermedad de Parkinson ha causado un daño significativo e irreversible en el cerebro. Los síntomas también suelen ser idénticos a los de otros trastornos neurológicos, por lo que una prueba que pueda diferenciar los trastornos tempranamente sería un gran avance.
Los investigadores sugieren que su técnica podría convertir a la alfa-sinucleína causante de la enfermedad en un biomarcador temprano para detectar no solo la enfermedad de Parkinson, sino también la atrofia multisistémica y la demencia con cuerpos de Lewy.
Si bien su técnica funcionó bien en muestras de cerebro y líquido cefalorraquídeo, para el diagnóstico clínico, la sangre y otros fluidos corporales son mucho más fáciles de muestrear. Los investigadores tienen como objetivo mejorar la sensibilidad de la técnica para permitirle detectar la alfa-sinucleína en estos fluidos. El Dr. Okun se mostró alentado por sus hallazgos, diciendo a MNT que “[s]i esta técnica se puede refinar para diagnosticar y separar de manera confiable el Parkinson y la atrofia multisistémica en las primeras etapas del proceso de la enfermedad, y hacerlo con un simple análisis de sangre, podría tener un gran impacto.”
Tratamientos más tempranos y efectivos para el Parkinson
El equipo también examinó si su técnica podría ser útil para investigar tratamientos potenciales para estos trastornos, y para distinguir entre las diferentes estructuras de fibrillas de alfa-sinucleína encontradas en la enfermedad de Parkinson, la atrofia multisistémica y la demencia con cuerpos de Lewy.
La co-primer autor del estudio, la Dra. Zoe Swank, investigadora postdoctoral en el laboratorio de Walt, dijo en un comunicado de prensa que “[a]plicar los ensayos como herramienta de descubrimiento de fármacos podría facilitar la búsqueda de candidatos prometedores que inhiban de manera más eficiente la formación de fibrillas, o incluso ayudarnos a identificar nuevos objetivos de fármacos que permitan o estimulen la agregación de alfa-sinucleína en el cuerpo.”
Aunque en sus primeras etapas, estos hallazgos marcan un avance en la búsqueda de diagnósticos y tratamientos efectivos para la enfermedad de Parkinson, que afecta a unas 10 millones de personas en todo el mundo. También puede tener potencial para el cribado de fármacos para esta y otras afecciones relacionadas, como la atrofia multisistémica y la demencia con cuerpos de Lewy.
“La esperanza es que [los investigadores] puedan desarrollar y perfeccionar diagnósticos moleculares tempranos que algún día puedan mejorar los ensayos clínicos y facilitar el cribado de medicamentos para la neuroterapia. Es demasiado pronto para saber si este enfoque tendrá impacto.”- Dr. Michael S. Okun
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