Salud

Cambios genéticos raros aumentan el riesgo de esquizofrenia y trastornos similares

El riesgo de trastornos neuropsiquiátricos, como la esquizofrenia y el trastorno bipolar, podría ser mayor en algunas personas debido a variantes genéticas raras. Un estudio realizado con más de 90,000 individuos encontró estas variantes en

Rare genetic changes increase risk of schizophrenia and similar disorders

El riesgo de trastornos neuropsiquiátricos, como la esquizofrenia y el trastorno bipolar, podría ser mayor en algunas personas debido a variantes genéticas raras. Un estudio realizado con más de 90,000 individuos encontró estas variantes en aproximadamente una de cada 100 personas de la población general. Además, un tercio de aquellos que presentaban esta variante ya había sido diagnosticado con una afección de salud mental.

Los trastornos neuropsiquiátricos afectan al desarrollo del cerebro y pueden causar discapacidades. Se trata de afecciones muy comunes en Estados Unidos, que afectan a más del 20% de la población. Los trastornos neuropsiquiátricos tienen causas complejas y están influenciados tanto por factores genéticos como ambientales.

La investigación en estas variantes genéticas raras es importante para entender todos los trastornos neuropsiquiátricos, ya que ayuda a revelar las vías compartidas en el cerebro que pueden ser interrumpidas en las personas con estas afecciones. Este conocimiento puede llevar a nuevos tratamientos y terapias para personas con estas condiciones.

El estudio examinó datos genéticos y de registros electrónicos de salud, centrándose en 94 genes previamente vinculados a un mayor riesgo de trastornos neuropsiquiátricos, incluidos el autismo, la esquizofrenia y el trastorno bipolar. Los investigadores encontraron una correlación significativa entre estas 94 variantes genéticas y el riesgo de desarrollar trastornos neuropsiquiátricos.

Según los investigadores, el estudio es un primer paso para entender el espectro amplio de trastornos de salud mental observados con variantes genéticas específicas. En el futuro, la investigación se centrará en terapias únicas que puedan beneficiar a personas con estas variantes genéticas específicas.

A pesar de que un número significativo de participantes con una variante genética tenían una afección de salud mental existente, muy pocos de ellos eran conscientes de la causa genética. Los investigadores creen que probar estas variantes genéticas potencialmente perjudiciales entre personas que presentan síntomas de trastornos neuropsiquiátricos podría llevar a mejores resultados, al permitir la intervención temprana y el tratamiento especializado.

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