La Organización Mundial de la Salud (OMS) exhortó a los países a ampliar el tamizaje neonatal para detectar defectos de nacimiento, al advertir que el diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden salvar vidas y reducir la discapacidad a lo largo de toda la vida en millones de niños.

Una oportunidad para mejorar la supervivencia infantil

El planteamiento se recoge en un nuevo informe de la OMS, Strengthening capacity for newborn screening, diagnosis and management of birth defects, que identifica el tamizaje neonatal como una vía clave para acelerar los avances en supervivencia infantil.

La organización señala que muchas afecciones pueden tratarse con éxito si se detectan poco después del nacimiento. Entre ellas menciona el hipotiroidismo congénito, la enfermedad de células falciformes, la discapacidad auditiva y algunos trastornos metabólicos. Sin embargo, millones de niños siguen siendo diagnosticados demasiado tarde o nunca reciben tratamiento.

La OMS estima que cada año nacen en el mundo unos 8 millones de bebés con un defecto de nacimiento, y que estas condiciones representan casi 8% de todas las muertes de menores de cinco años. Además, calcula que 90% de los niños con defectos de nacimiento graves vive en países de ingresos bajos y medianos, donde el acceso al tamizaje, al diagnóstico y al tratamiento sigue siendo limitado.

El director general de la OMS, Tedros Adhanom Ghebreyesus, afirmó que ningún niño debería perder la posibilidad de tener un futuro saludable porque una condición congénita no fue detectada a tiempo. También destacó que distintos países han demostrado que el tamizaje neonatal para una o varias afecciones puede salvar vidas, prevenir discapacidad y ofrecer al recién nacido mejores oportunidades de desarrollo.

Brechas entre países y prioridad sanitaria

La diferencia entre países es marcada: algunos hacen tamizaje a todos los recién nacidos para más de 50 condiciones, mientras que otros no pueden evaluar ninguna. Ante ese escenario, la OMS insta a que cada país inicie programas de tamizaje neonatal, comenzando por una condición prioritaria y ampliándolos de manera progresiva a medida que crece la capacidad del sistema de salud.

El informe también muestra que los defectos de nacimiento representan una proporción creciente de las muertes en menores de cinco años en varias regiones. Entre 2000 y 2023, esa proporción pasó de 1% a 4% en África subsahariana y de 3% a 11% en Asia del Sur. La OMS explica que parte de este cambio refleja avances reales en la reducción de muertes por enfermedades infecciosas y otras causas prevenibles.

Ejemplos de programas en marcha

La OMS destaca experiencias en África, Asia y América que ya integran programas de tamizaje neonatal a gran escala dentro de los servicios de salud habituales.

  • Argentina: amplió la cobertura del tamizaje neonatal hasta niveles cercanos a la universalidad.
  • Brasil: extendió el tamizaje nacional para varias condiciones potencialmente mortales.
  • Egipto: la ruta de atención del recién nacido integra el tamizaje universal para audición e hipotiroidismo congénito en la atención primaria.
  • India: el programa nacional ha evaluado a más de 28 millones de niños en tres años, identificando a cerca de 900.000 con un defecto de nacimiento y conectándolos con diagnóstico, tratamiento y apoyo, incluidos servicios de rehabilitación y atención a largo plazo.
  • Filipinas: un programa que comenzó como piloto en 24 hospitales ahora realiza tamizaje para 29 condiciones en más de 7.000 centros del país; todas cuentan con rutas de diagnóstico y manejo dentro del sistema nacional de salud.
  • Sri Lanka: integra el tamizaje neonatal en la atención rutinaria e incluye defectos visibles e hipotiroidismo congénito; alrededor de 80% de los recién nacidos ya son evaluados para hipotiroidismo congénito.
  • Uganda: un programa estatal para la enfermedad de células falciformes en zonas de alta carga detecta temprano a los bebés afectados y les ofrece tratamiento y seguimiento a largo plazo.

La OMS pidió a los gobiernos integrar el tamizaje, el diagnóstico y el tratamiento de los defectos de nacimiento en los servicios de salud rutinarios y en los programas de cobertura sanitaria universal, comenzando por las condiciones prioritarias de cada país y por aquellas que puedan detectarse y manejarse de forma efectiva dentro de su sistema de salud.

El informe se elaboró a partir de una consulta mundial convocada por la OMS con representantes de gobiernos, expertos técnicos, personal clínico, investigadores, asociaciones profesionales, organizaciones de la sociedad civil y familias afectadas por defectos de nacimiento.