# CNIC aclara el origen de la miocardiopatía hipertrófica

> Un estudio español identifica cómo mutaciones genéticas alteran proteínas clave del latido y confirma que un fármaco puede frenar la enfermedad.

Por Norkis Aguilar · 8 de julio de 2026 · Salud

![CNIC aclara el origen de la miocardiopatía hipertrófica](https://panorama.onl/app/uploads/e21e7c8511b859dc.webp)

Un equipo de investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares reveló cómo ciertas mutaciones genéticas alteran la interacción entre proteínas vitales para el latido y provocan una contracción excesiva del corazón, en un avance sobre la miocardiopatía hipertrófica.

## Un mecanismo que hasta ahora no estaba definido

El hallazgo apunta a la miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad cardíaca hereditaria más común y la principal causa de muerte súbita entre los jóvenes. Hasta ahora, el mecanismo exacto por el que estas mutaciones causan la enfermedad no estaba bien definido.

Los investigadores del CNIC lograron describirlo con detalle tras trabajar con modelos de ratón que reproducen las características básicas de la patología.

## Mavacamten mostró eficacia en animales y tejidos humanos

El estudio también confirma que el fármaco mavacamten es altamente eficaz para tratar esta patología, independientemente del tipo de mutación que la origine. Según el CNIC, el medicamento redujo el engrosamiento del músculo cardíaco y mejoró la función cardiovascular.

Los resultados, que este lunes se publican en la revista Nature Cardiovascular Research, también se comprobaron en tejidos humanos generados en laboratorio a partir de células madre inducidas. El modelo de ratón desarrollado podría servir para estudiar nuevas terapias y para evaluar si una administración temprana del fármaco mejora los resultados clínicos.

Claves

- El CNIC describió el mecanismo por el que ciertas mutaciones alteran proteínas vitales del latido.

- El hallazgo se centra en la miocardiopatía hipertrófica, la cardiopatía genética más frecuente.

- Mavacamten mostró eficacia en modelos animales y en tejidos humanos.

1 de cada 250 a 500 personas en la población general puede padecer esta enfermedad

Impacto estimado

En España, la miocardiopatía hipertrófica afecta a unas 95.000 personas, según datos de la Fundación Española del Corazón y el Centro de Investigación en Red de Enfermedades Cardiovasculares.

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**Fuente:** https://panorama.onl/salud/cnic-aclara-el-origen-de-la-miocardiopatia-hipertrofica-20260708-0000.html
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